【病例】23岁女性反复腹痛3年，背后隐藏的罕见病因你想到了吗？

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病例资料

23岁女性，反复腹痛3年伴恶心呕吐、每日稀便，既往10年免疫性血小板减少性紫癜、自幼慢性贫血。

2年前内镜示多发十二指肠及结肠溃疡，疑克罗恩病，予美沙拉嗪 + 硫唑嘌呤治疗无效后自行停药；

1年前腹痛复发，CT提示十二指肠异位胰腺可能，贫血加重，泼尼松治疗有效，减至10mg/d时复发。

入院前1月腹痛加剧伴发热，抗生素治疗无效。入院检查：正细胞性贫血（Hb 79g/L），中性粒细胞比例 95.1%，血小板470×10⁹/L，CRP 167mg/L，LDH 899U/L，D - 二聚体升高，铁蛋白降低；艰难梭菌毒素及抗原阳性，BCR/ABL、JAK2 V617F 突变阴性，其他感染、免疫相关检查均阴性。

住院期间出现剧烈腹痛、呕吐，网织红细胞进行性升高，外周血涂片检出不明细胞；腹部CT示小肠轻度水肿增厚（左下腹明显），小肠镜见空肠、回肠散在糜烂溃疡（活检轻中度慢性炎症，无缺血证据），骨髓涂片及活检正常。

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