只攻击年轻女性！90后前运动员不吸烟却双肺布满囊泡 罕见病被误诊两年

“从不吸烟，曾是身体素质极佳的运动员，为何双肺会布满密密麻麻的小囊泡？”近日，一名90后女性患者的求医经历引发社会广泛关注。她因反复胸闷气喘困扰两年，多家医院均误诊为“肺气肿”，直至一次义诊，才被确诊为一种罕见疾病，这场漫长的误诊也让曾经的运动员彻底告别了运动相关工作。

据了解，该患者曾是一名专业运动员，身体底子扎实，无吸烟史，也无其他肺部疾病既往史。但近两年来，她频繁出现胸闷症状，严重时连走上坡路都喘不上气，日常活动也受到极大限制。辗转多家医院检查，影像学结果均显示其双肺布满小囊泡，医生结合症状，普遍诊断为常见的“肺气肿”，并给予对应治疗。

然而，常规的肺气肿治疗方案始终没有效果，患者的胸闷气喘症状持续加重，甚至无法从事任何与运动相关的工作，两年间一直四处寻医问药，饱受病痛折磨。直到一次义诊中，福建省福州肺科医院的张宏英主任医师仔细研读其肺部CT影像，才发现了被忽略的关键细节，最终确诊其患上的是肺淋巴管平滑肌瘤病（简称LAM）。

张宏英主任医师介绍，LAM是一种发病率极低的罕见病，几乎仅发生在育龄期女性身上，其病因尚未完全明确，目前认为与TSC1/TSC2基因突变可能相关。正常肺部如同充满弹性的海绵，而LAM患者的肺内会逐渐长出大量异常小囊泡，不断破坏正常肺组织，导致肺功能下降，出现胸闷、气喘等症状。由于其CT表现和临床症状与肺气肿高度相似，极易被误诊。

医生表示，LAM患者除了胸闷气喘，部分还会出现胸痛、咯血，甚至突发气胸，严重时可引发呼吸衰竭危及生命。虽然目前该疾病尚无法彻底根治，但通过雷帕霉素靶蛋白(mTOR)抑制剂等综合治疗，可有效稳定病情、缓解症状，早期干预能显著延缓病情进展，延长患者生存期。

在此，医生特别提醒，育龄期、无吸烟史的女性，若肺部CT显示多发性小囊泡，且按照肺气肿治疗无效，需高度警惕LAM的可能，及时前往专业医院接受血清血管内皮生长因子-D检测等针对性检查，避免延误治疗时机，守护自身健康。