【认识罕见病】32岁女性，为何长期肝功能生化指标异常？

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病例资料

患者为32岁女性，因长期肝功能生化指标异常被转诊入院。

既往病史包括肝脂肪变性、肺结节病；结节病已长期处于临床缓解期。

家族史无特殊。主诉乏力及肌痛。

总胆红素轻度升高：35μmol/L，丙氨酸氨基转移酶（ALT）轻度升高：51 U/L，总蛋白升高：84 g/L。患者有高脂血症：总胆固醇（TC）6.4 mmol/L，低密度脂蛋白胆固醇（LDL-C）4.9 mmol/L，高密度脂蛋白胆固醇（HDL-C）1.1 mmol/L，TC/HDL-C比值5.8。

肝活检病理报告提示：

肝组织呈显著小脂滴脂肪变性，未观察到脂肪性肝炎或进展期纤维化表现。另见门管区及肝小叶内轻度色素沉着的泡沫状巨噬细胞，DPAS染色阳性。

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