全球首例！46 岁女性胸痛发烧，竟查出 “输卵管组织长到胸腔”？罕见病例刷新医学认知

导语

胸腔积液、胸痛发烧，大概率会先想到感染、结核甚至肿瘤？最近《CHEST》期刊（2025年第168 卷第5期）报道了一则颠覆认知的病例：一名46岁女性的胸腔里，竟然长了本该属于输卵管的组织！这种名为 “胸膜输卵管异位症” 的疾病，是全球首次被发现的全新病症。今天就带大家拆解这个罕见病例，看看医学诊断如何突破常规思维。

一、离奇病情：常规治疗无效的 “普通” 胸痛

故事的主人公是一位46岁的厄瓜多尔新移民女性，此前没有任何已知病史。她因突发右侧胸膜炎性胸痛、发烧2天就医，检查发现白细胞计数高达 19.87×10³/μL，明显提示体内存在炎症。

胸部CT血管造影显示：双侧肺实质内有不规则结节，右侧有中等量复杂性胸腔积液，还伴随肺不张，但没有肺栓塞的迹象。床边超声进一步确认，右侧胸腔里的积液已经形成了分隔的包裹性积液。

图1 CT显示右侧复杂性胸腔积液伴有肺部结节

按照常规诊疗思路，医生先给予了广谱抗生素（头孢吡肟 + 万古霉素）经验性治疗。住院期间，患者的血培养检出了耐甲氧西林金黄色葡萄球菌（MRSA），这让 “感染性疾病” 的诊断似乎有了依据。

但诡异的是，后续的胸腔穿刺只抽出了 60 毫升血性浆液，积液检查结果却让诊断陷入僵局：

胸腔积液以淋巴细胞为主（占94%），符合渗出液标准（乳酸脱氢酶 183U/L、白蛋白2.3g/dL、蛋白5.3g/dL）；

细菌涂片和培养均为阴性，真菌、结核相关检查（包括结核菌素干扰素释放试验呈不确定结果）也全部阴性；

肿瘤相关检查因积液量过少未做，但临床恶性怀疑度较低。

明明血培养查出了致病菌，胸腔积液却没有感染证据，抗生素治疗后病情也未完全缓解。更关键的是，患者来自结核高发地区，虽然腺苷脱氨酶水平不高，但也无法彻底排除结核可能。这个 “矛盾” 的病例，迫使医生必须寻找其他答案。

二、真相大白：胸腔里的 “异位输卵管组织”

为了明确诊断，医生为患者实施了内科胸腔镜检查。镜下发现，患者的胸膜处于炎症状态，还布满了弥漫性的结节状病变。医生从多个部位取了胸膜组织进行活检，病理结果最终揭开了谜底——这些结节竟然是腺上皮组织！

进一步的免疫组化染色给出了关键证据：细胞角蛋白 7（CK7）、配对盒基因 8（PAX8）、威尔姆斯瘤基因 1（WT1）均为阳性；钙视网膜蛋白（calretinin）为阴性。

图2-A-F，常规及高倍放大下的H&E染色显微照片，显示CK7、PAX8、钙网蛋白和WT1。A，H&E染色（放大倍数10×20）显示腺上皮细胞。B，H&E染色（放大倍数10×40）显示腺上皮细胞。C，CK7阳性染色（放大倍数10×20）。D，PAX8阳性染色（放大倍数10×20）。E，WT1阳性染色（放大倍数10×20）。F，钙网蛋白阴性染色（放大倍数10×20）。CK7=细胞角蛋白7；H&E=苏木精-伊红染色；PAX8=配对框8；WT1=Wilms瘤-1。

这组特征性染色结果，直接指向了一个罕见疾病：输卵管异位症（Endosalpingiosis）。简单说，就是本该长在盆腔输卵管里的组织，竟然 “跑” 到了胸腔的胸膜上，还引发了炎症和胸腔积液。

更值得关注的是，在住院期间的复查中，患者的肺结节逐渐好转，胸腔积液也仅有少量复发，这提示肺结节可能确实由感染引起，但胸腔积液的 “元凶” 却是这个异位的输卵管组织。3 个月后，患者复查胸部CT，胸腔积液和肺结节已完全消失（图3），无需进一步治疗，只需定期随访即可。

图3 3个月后肺部病灶完全消失

三、什么是 “输卵管异位症”？为何会出现在胸腔？

输卵管异位症是一种罕见的良性病变，核心特征是在输卵管以外的部位出现了类似输卵管的异位组织。在此之前，医学文献记载的病例中，这种异位组织主要出现在卵巢、腹膜或盆腔外的少数部位（如腰椎神经根、阑尾、腋窝淋巴结），累及胸膜的情况从未被报道过。

关于它的成因，目前医学界尚无定论，主流假说包括：

盆腔腹膜间皮细胞的苗勒管化生；

体腔上皮细胞化生；

血行或淋巴转移；

输卵管上皮的种植或直接蔓延。

这次发现的胸膜输卵管异位症，可能与后纵隔苗勒管囊肿（Hattori 囊肿）属于同一类胚胎发育相关病变，本质是胚胎时期的苗勒管组织 “错位” 到了胸腔，属于发育性的输卵管异位症。

需要特别区分的是，输卵管异位症和大家熟知的 “子宫内膜异位症” 不同：前者是输卵管上皮的异位，后者是子宫内膜组织的异位，免疫组化中子宫内膜间质标志物（如 CD10）阴性，也印证了这一点。

四、医学启示：这个病例改写了什么？

这个全球首例的病例，不仅为医学增添了新的疾病类型，更给临床诊疗带来了重要启示：

1. 拓宽胸腔积液的鉴别诊断思路

以淋巴细胞为主的渗出性胸腔积液，以往优先考虑结核、肿瘤，其次是乳糜胸、结节病、类风湿胸膜炎等。现在，“胸膜输卵管异位症” 需要被纳入鉴别清单，尤其是在常规检查无法明确病因时。

2. 病理检查是确诊的 “金标准”

输卵管异位症没有特征性的影像学表现，CT、超声只能发现胸膜病变或积液，无法区分性质。最终确诊必须依靠胸膜活检 + 免疫组化，PAX8 和 WT1 阳性、calretinin 阴性是关键标志物组合。

3. 治疗与随访需个体化

目前输卵管异位症的药物治疗（如口服避孕药、促性腺激素释放激素类似物）效果不一，且存在恶性转化风险，还可能与卵巢交界性浆液性肿瘤相关。本例患者因病变完全消退，仅需定期通过影像学随访；但对于症状持续或反复的患者，可能需要更积极的治疗和长期监测。

五、结语

医学的进步，往往始于一个个 “例外” 的病例。从最初的 “常规感染” 怀疑，到最终确诊 “全球首例胸膜输卵管异位症”，这个案例告诉我们：在临床诊疗中，当常规思路走不通时，不妨打破边界——毕竟，人体的复杂性，永远超出我们的想象。

对于患者而言，这也提醒我们：不明原因的胸痛、胸腔积液，若经过常规治疗无效，一定要及时告知医生，配合进一步检查，切勿忽视那些 “罕见病” 的可能。

未来，随着更多病例的积累，我们或许能更清楚地了解这种疾病的自然病程、最佳治疗方案和长期预后。而这个 46 岁女性的病例，将成为医学史上关于 “胸膜输卵管异位症” 的首个里程碑。