55岁女性胸闷气短半年查不出病因，元凶竟是肾脏里的 “良性肿瘤”！还钻进了心脏里？

引言：一场持续半年的 “怪病”

55 岁的王阿姨（化名）最近半年总是觉得不对劲 —— 只要稍微活动一下，就会胸闷、气喘，连爬两层楼梯都要歇好几次。一开始她以为是年纪大了，心肺功能下降，没太在意。可随着时间推移，症状越来越严重，她这才赶紧去医院检查。

奇怪的是，常规的体格检查、抽血化验都没发现异常，既没有发烧咳嗽，也没有下肢水肿，看起来和健康人没两样。直到做了心脏超声，医生才发现了 “不对劲” 的地方：王阿姨的下腔静脉里有一个回声增强的肿块，而且这个肿块还 “钻” 进了右心房里！

这个结果让所有人都大吃一惊：心脏里怎么会有肿块？这个肿块又是从哪里来的？难道是心脏原发的肿瘤？带着一连串的疑问，医生为她安排了进一步的胸腹部增强 CT 检查，真相这才浮出水面 —— 这个 “闯” 进心脏的肿块，竟然来自左侧肾脏！最终，王阿姨被确诊为肾血管平滑肌脂肪瘤伴下腔静脉、心脏侵犯，一场罕见病的诊疗之旅就此展开。

近期，中南大学湘雅二医院血管外科团队将这一罕见病例发表在国际权威期刊《美国呼吸与重症监护医学杂志》上，为临床医生诊断这类 “怪病” 提供了宝贵的参考。今天，我们就来详细解读这个离奇病例，揭开这种罕见肿瘤的神秘面纱。

一、抽丝剥茧：从 “心脏肿块” 到 “肾脏肿瘤” 的诊断之路

王阿姨的诊断过程，堪称一场 “医学侦探” 的推理秀。从最初的活动后气短，到最终的确诊，每一步都充满了挑战。

1. 首发症状：看似普通的 “活动后呼吸困难”

王阿姨的核心症状是进行性加重的活动后呼吸困难，持续了6个月。这种症状在临床上非常常见，可能的病因包括冠心病、心力衰竭、慢性阻塞性肺疾病、贫血等。但王阿姨的特殊之处在于，她没有任何伴随症状，体格检查和常规实验室检查也完全正常，这让常规的诊断思路走进了死胡同。

2. 关键检查：心脏超声发现 “不速之客”

在无法明确病因的情况下，医生为她安排了心脏超声检查。这一查，果然发现了问题 ——下腔静脉内可见回声增强的肿块，且肿块延伸至右心房。

下腔静脉是人体最大的静脉，负责将下肢、腹部的血液回流到心脏。这个位置出现肿块，意味着血液回流会受到阻碍。当王阿姨活动时，身体对氧气的需求增加，心脏需要泵出更多血液，但肿块堵塞了静脉回流通道，导致心脏 “供血不足”，从而引发胸闷、气喘。这也解释了为什么她的症状只在活动后出现。

3. 终极确诊：胸腹部 CT + 病理活检锁定元凶

心脏超声只发现了 “肿块”，但没明确肿块的来源。为了找到根源，医生又安排了胸腹部增强 CT。CT 结果给出了关键线索：除了下腔静脉和右心房的肿块，王阿姨的左侧肾脏和左肾静脉内也有类似的低密度肿块，且肿块带有脂肪密度特征。

这些特征指向了一种罕见的肾脏肿瘤 ——肾血管平滑肌脂肪瘤。为了最终确诊，医生为她实施了手术，切除了左侧肾脏，并将下腔静脉和右心房内的肿块完整取出。术后的病理检查结果印证了这一诊断：肿瘤由脂肪组织、平滑肌和血管组成，且Melan-A 染色呈阳性—— 这是肾血管平滑肌脂肪瘤的标志性病理特征。

至此，这场持续半年的 “怪病” 终于真相大白：王阿姨的活动后呼吸困难，并非心肺本身的疾病，而是肾脏的良性肿瘤 “长” 进了下腔静脉和心脏，堵塞了血液回流通道导致的。

图 1 (A、B) 超声心动图可见下腔静脉内有一个回声增强的肿块，且该肿块延伸至右心房（箭头所示）。

(C-G) 胸腹部计算机断层扫描显示，右心房、下腔静脉、左肾静脉及肾脏内均存在伴有脂肪密度的低密度肿块（箭头所示）。

(H、I) 术中暴露了位于下腔静脉和右心房内的肿瘤组织（箭头所示）。

(J) 该肿瘤呈圆柱形，起源于肾脏。

(K、L) 病理检查显示，肿瘤由脂肪组织、平滑肌及血管构成，且黑色素瘤相关抗原染色呈阳性，确诊为肾血管平滑肌脂肪瘤。

(M) 术后 6 个月复查计算机断层扫描，未见肿瘤残留或复发。

二、科普时间：肾血管平滑肌脂肪瘤到底是什么？

听到 “肿瘤” 两个字，很多人会立刻联想到 “癌症”，但肾血管平滑肌脂肪瘤是个例外——它是一种良性的肾脏错构瘤，和恶性肿瘤有着本质区别。

1. 基本定义与发病率

肾血管平滑肌脂肪瘤（AML）是由成熟脂肪组织、平滑肌细胞和异常血管按不同比例组成的良性肿瘤，好发于肾脏。它的发病率很低，在普通人群中仅为0.13%，属于少见病。

2. 发病类型：分两种情况

临床上，肾血管平滑肌脂肪瘤主要分为两种类型：

散发性：占所有病例的80%，多见于中年女性，通常为单侧肾脏单发肿瘤，王阿姨就属于这种情况；

综合征相关性：占20%，与结节性硬化症、淋巴管肌瘤病等遗传性疾病相关，这类患者通常为双侧肾脏多发肿瘤，且肿瘤体积更大，更容易出现并发症。

3. 罕见并发症：肿瘤侵入血管、心脏

绝大多数肾血管平滑肌脂肪瘤都 “安分守己” 地待在肾脏里，患者没有任何症状，只是在体检时偶然发现。但在极少数情况下，肿瘤会 “不安分”—— 它会不断生长，突破肾脏包膜，侵入肾静脉，再顺着血液回流的方向，“爬” 进下腔静脉，甚至钻进心脏里，形成肿瘤血栓。

这种情况极为罕见，全球范围内仅有少数病例报道。肿瘤血栓会堵塞静脉血管，导致血液回流受阻，从而引发一系列症状：

堵塞下腔静脉：会引起下肢水肿、腹水、腹壁静脉曲张；

堵塞右心房：会导致活动后呼吸困难、心悸、胸闷，严重时甚至会引发急性心力衰竭；

肿瘤血栓脱落：还可能导致肺动脉栓塞，危及生命。

王阿姨的情况就属于后者 —— 肿瘤血栓侵入了下腔静脉和右心房，导致活动后呼吸困难。幸运的是，她的肿瘤没有破裂，也没有发生栓塞，这为手术治疗赢得了宝贵的时间。

三、治疗与预后：手术是唯一根治手段，良性肿瘤预后佳

对于肾血管平滑肌脂肪瘤伴血管、心脏侵犯的患者，手术治疗是唯一的根治手段。保守治疗无法消除肿瘤血栓，也无法缓解血管堵塞的症状，反而会延误病情。

1. 手术方案：“斩草除根”，一步到位

王阿姨接受的手术方案是左侧肾脏根治性切除术 + 下腔静脉、右心房肿瘤血栓清除术。这种手术需要多学科协作，血管外科、心脏外科医生共同参与，才能确保将肾脏肿瘤和血管、心脏内的肿瘤血栓完整切除。

手术的核心目标有两个：一是切除原发的肾脏肿瘤，二是彻底清除血管和心脏内的肿瘤血栓，恢复血液回流的通畅性。

2. 预后情况：良性肿瘤，术后恢复好

肾血管平滑肌脂肪瘤是良性肿瘤，只要手术切除彻底，患者的预后通常非常好。王阿姨术后症状立刻缓解，6 个月后复查 CT，没有发现肿瘤残留或复发，已经完全恢复了正常生活。

临床数据显示，这类患者经过手术治疗后，复发率极低，几乎不会影响寿命。这和恶性肿瘤的预后形成了鲜明对比，也再次印证了 “早诊断、早治疗” 的重要性。

四、临床启示：这些 “异常信号”，千万别忽视！

王阿姨的病例虽然罕见，但给我们带来了很多宝贵的临床启示，尤其是对于那些 “查不出原因” 的症状，更要提高警惕。

1. 活动后呼吸困难，不一定是心肺病

很多人一出现活动后气短，就会先入为主地认为是心脏或肺部出了问题。但王阿姨的病例告诉我们，其他器官的疾病也可能 “牵连” 心肺，导致类似症状。如果常规检查无法明确病因，一定要考虑到罕见病的可能，及时完善影像学检查。

2. 影像学检查是诊断的 “金标准”

在王阿姨的诊断过程中，心脏超声和胸腹部增强 CT起到了关键作用。心脏超声能快速发现心脏和大血管内的肿块，而增强 CT 则能明确肿块的来源和范围，为诊断提供有力依据。对于疑似肿瘤的患者，病理活检则是最终确诊的 “金标准”。

3. 罕见病也需要多学科协作诊疗

肾血管平滑肌脂肪瘤伴血管、心脏侵犯的治疗，需要血管外科、心脏外科、泌尿外科、放射科等多个学科的协作。只有通过多学科团队的共同努力，才能制定出最合理的诊疗方案，提高手术成功率。

原文： Renal Angiomyolipoma with Inferior Vena Cava and Cardiac Extension An Unusual Cause of Exertional Dyspnea.Am J Respir Crit Care Med Vol 211, Iss 2, pp 261–262, Feb 2025